Qué es el autismo (TEA): síntomas, causas y diagnóstico

Qué es el trastorno del espectro autista

El autismo, también denominado trastorno del espectro autista (TEA), es una condición del neurodesarrollo que acompaña a la persona desde las primeras etapas de la vida e influye en cómo percibe y procesa su entorno, se comunica y se relaciona con otras personas. Se caracteriza por diferencias persistentes en la comunicación y la interacción social, junto con patrones restringidos o repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. También puede incluir diferencias en la forma de percibir los estímulos sensoriales y una marcada necesidad de rutinas.

Cómo se reconoce el autismo en una persona

Los principales síntomas del TEA suelen relacionarse con dos grandes áreas:

1. Comunicación e interacción social

Las personas con TEA pueden presentar dificultades relacionadas con:

• Mantener conversaciones recíprocas.

• Compartir intereses, emociones o experiencias con otras personas.

• Comprender normas sociales implícitas.

• Interpretar expresiones faciales, gestos o lenguaje corporal.

• Adaptar la comunicación al contexto o al interlocutor.

• Comprender ironías, dobles sentidos, bromas o lenguaje figurado.

• Establecer y mantener relaciones sociales ajustadas a su edad.

Es importante señalar que estas dificultades no implican ausencia de interés social. Muchas personas autistas desean relacionarse y tener amigos, aunque puedan experimentar dificultades para comprender determinadas dinámicas sociales.

2. Conductas repetitivas, rutinas e intereses intensos

Esta segunda área incluye patrones repetitivos de comportamiento, intereses muy específicos o intensos, necesidad de rutinas y diferencias en la respuesta a los estímulos sensoriales. Puede manifestarse como:

• Dificultad para adaptarse a los cambios o situaciones nuevas.

• Marcada necesidad de rutinas o anticipación.

• Intereses muy específicos o intensos.

• Mayor o menor sensibilidad a sonidos, luces, olores o texturas.

• Movimientos o expresiones repetitivas.

• Tendencia a profundizar de forma notable en determinados temas.

Muchas personas autistas presentan diferencias en la forma de procesar los estímulos sensoriales del entorno. Por ejemplo, algunas personas pueden sentirse especialmente incómodas ante determinados sonidos, luces, texturas, olores o aglomeraciones, mientras que otras buscan activamente ciertas experiencias sensoriales.

Ninguna de estas características, por sí sola, permite confirmar o descartar autismo. La evaluación tiene en cuenta cómo se combinan, la historia del desarrollo y su repercusión en la vida cotidiana. Tener intereses intensos, preferir las rutinas o experimentar dificultades sociales no implica necesariamente tener TEA.

¿Por qué se llama "espectro autista"?

La palabra “espectro” refleja la diversidad de perfiles en el autismo. No es una escala lineal que va de “menos” a “más” autismo, sino que comprende distintas dimensiones, como la comunicación y la interacción social, la adaptación a los cambios, los intereses y comportamientos repetitivos y la respuesta a los estímulos sensoriales. Estas características pueden combinarse de maneras diferentes. Una persona puede tener un lenguaje fluido y necesitar mucho apoyo para afrontar cambios o situaciones de sobrecarga sensorial. Otra puede tener dificultades importantes para comunicarse verbalmente y desenvolverse con mayor autonomía en determinadas actividades cotidianas.

No existe una única forma de ser autista. Algunas personas necesitan supervisión estrecha desde la infancia con ayuda constante en diferentes áreas de su vida diaria; mientras que, otras desarrollan un lenguaje fluido, tienen estudios superiores, trabajan, forman una familia y pueden pasar décadas sin recibir un diagnóstico.

Dos personas con autismo pueden compartir el mismo diagnóstico y, sin embargo, presentar perfiles completamente diferentes. Por eso, conviene conocer las fortalezas y necesidades de cada persona, en lugar de asumir cómo es a partir del diagnóstico.

Síndrome de Asperger en el espectro autista

Autismo y TEA se utilizan actualmente de forma intercambiable para referirse al mismo diagnóstico.

El síndrome de Asperger era una denominación utilizada en el pasado para describir a personas con características del autismo que no presentaban discapacidad intelectual ni un retraso significativo en el desarrollo inicial del lenguaje. Podían hablar con fluidez y, aun así, tener dificultades para comprender reglas sociales implícitas, mantener conversaciones recíprocas o adaptarse a cambios, junto con intereses muy intensos o específicos.

En estos perfiles, hablar con fluidez no significa que la comunicación social resulte fácil ni que las necesidades de apoyo sean pequeñas. Por ejemplo, alguien puede expresarse con precisión y tener dificultades para interpretar dobles sentidos o desenvolverse en una conversación de grupo.

Actualmente, el síndrome de Asperger está integrado dentro del TEA y ya no figura como diagnóstico independiente en las clasificaciones actuales de la OMS (CIE-11) ni de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-5-TR). Algunas personas que recibieron este diagnóstico siguen identificándose con la palabra “Asperger”, y esa preferencia debería respetarse.

Cuántas personas tienen autismo

La Organización Mundial de la Salud estima que aproximadamente una de cada 127 personas en el mundo tenía autismo en 2021, según la ficha informativa sobre autismo publicada en 2025. Por su parte, un informe también publicado en 2025 de los CDC (Centers for Disease Control and Prevention —organismo estadounidense de salud pública—) estima que, en 2022, alrededor de uno de cada 31 niños de ocho años tenía TEA en las 16 zonas estadounidenses estudiadas.

Estas cifras no son directamente comparables ni permiten concluir que el autismo haya aumentado en un año porque la estimación de la OMS se refiere a la población mundial de todas las edades, mientras que la de los CDC corresponde a niños de una edad concreta en determinadas zonas estadounidenses. Sin embargo, sí muestran que la prevalencia epidemiológica es considerable.

Los registros de los CDC sí muestran un aumento de la identificación del autismo a lo largo del tiempo. La mayoría de expertos coincidimos en que este incremento no significa necesariamente que existan más personas autistas, sino que actualmente disponemos de mejores herramientas diagnósticas, una mayor concienciación social y un acceso más amplio a los servicios especializados.

El aumento en la prevalencia del TEA tiene importantes implicaciones para la salud pública. El diagnóstico e intervención de forma precoz puede mejorar el pronóstico evolutivo de la sintomatología del TEA.

Cómo puede manifestarse el autismo según la edad y el género

Señales de autismo en niños pequeños

En los primeros años de vida, algunas señales pueden observarse en la forma de comunicarse, jugar y compartir intereses. Por ejemplo, un niño puede señalar poco para mostrar algo que le llama la atención, enseñar objetos con menor frecuencia o tener dificultades para alternar la mirada entre un objeto y otra persona. También pueden observarse diferencias en los juegos de imitación o en el intercambio de gestos y expresiones.

En la consulta, las primeras preocupaciones de las familias suelen expresarse con frases como «no sé si se comunica como debería», «parece que va a lo suyo» o «los cambios le afectan muchísimo». Conviene escuchar estas inquietudes y explorar qué las motiva, aunque finalmente su explicación sea distinta del autismo.

Algunos niños presentan retraso del lenguaje, pero otros desarrollan el habla a la edad esperada. Por eso, conviene valorar cómo utilizan las palabras, la mirada y los gestos para comunicarse, además de cuándo empiezan a hablar. Si la familia tiene inquietudes sobre estos aspectos, es recomendable consultar con un especialista.

Autismo en adolescentes y adultos

El autismo puede reconocerse por primera vez en la adolescencia o en la edad adulta. En ocasiones, las dificultades se hacen más visibles cuando aumentan las exigencias sociales y de autonomía, como al cambiar de etapa educativa, empezar a trabajar o vivir de forma independiente.

Algunas personas han aprendido reglas y estrategias para desenvolverse en situaciones sociales, de modo que sus dificultades pueden pasar desapercibidas. Sin embargo, ese esfuerzo puede acompañarse de cansancio, sobrecarga o dificultades para afrontar situaciones nuevas y cambios en las rutinas.

La evaluación tiene en cuenta tanto las dificultades actuales como la historia del desarrollo desde la infancia. Recibir un diagnóstico en la adolescencia o en la edad adulta no significa que el autismo haya comenzado en ese momento.

Para algunas personas, el diagnóstico puede ayudar a comprender experiencias que hasta entonces habían interpretado como fallos personales, reconocer qué situaciones les exigen mayor esfuerzo o les generan sobrecarga y valorar qué apoyos pueden resultarles útiles.

TEA y género

El autismo se diagnostica con mayor frecuencia en niños y hombres, pero en niñas y mujeres puede pasar desapercibido. Tradicionalmente se ha descrito una proporción aproximada de cuatro niños por cada niña diagnosticada. Sin embargo, en los últimos años numerosos investigadores han planteado que esta diferencia podría estar influida, al menos en parte, por un importante infradiagnóstico femenino.

Cada vez existe más evidencia de que muchas niñas y mujeres autistas presentan características diferentes a las observadas en los perfiles masculinos clásicos sobre los que se desarrollaron gran parte de las herramientas diagnósticas. Como consecuencia, sus dificultades pueden pasar más desapercibidas tanto para las familias como para los profesionales. Algunas niñas y mujeres con TEA aprenden a imitar gestos, preparar conversaciones o seguir reglas sociales para desenvolverse. Estas estrategias, conocidas como camuflaje social o masking, pueden ocultar dificultades y acompañarse de cansancio o sobrecarga. Esto también puede ocurrir en niños y hombres autistas.

Además, los intereses especiales de las niñas suelen ser más acordes a los de sus iguales y socialmente aceptados para su edad, por lo que con frecuencia pasan desapercibidos. En lugar de intereses considerados poco habituales, pueden mostrar una intensa dedicación a temas como animales, lectura, música, series, personajes de ficción o relaciones interpersonales.

Como consecuencia, muchas niñas llegan a la adolescencia sin diagnóstico y comienzan a experimentar dificultades relacionadas con la ansiedad, la autoestima, el agotamiento emocional o la sensación persistente de no encajar. En algunos casos, el diagnóstico no llega hasta la vida adulta, cuando la propia persona comienza a buscar explicaciones para experiencias que le han acompañado durante años.

Cuándo consultar por una posible sospecha de TEA

Conviene solicitar orientación cuando existen inquietudes sobre el desarrollo o dificultades persistentes en la comunicación, las relaciones sociales, la adaptación a los cambios o la respuesta a los estímulos sensoriales. La consulta cobra especial importancia cuando estas dificultades afectan al bienestar o a la vida cotidiana.

Entre los motivos que pueden justificar una valoración se encuentran:

• Diferencias en la comunicación y la interacción social: dificultades para compartir intereses, mantener conversaciones recíprocas, interpretar gestos o normas sociales implícitas, o establecer y mantener relaciones. En niños pequeños, pueden observarse diferencias al señalar para compartir algo, mostrar objetos o participar en juegos compartidos.

• Patrones repetitivos, intereses intensos y necesidad de rutinas: movimientos como aletear las manos o balancearse, repetición de palabras o expresiones, dificultad marcada ante los cambios e intereses muy específicos. También puede existir una sensibilidad intensa o reducida a sonidos, luces, texturas u otros estímulos.

Estas características deben valorarse en conjunto, teniendo en cuenta la edad, la historia del desarrollo y el contexto. Una señal aislada no permite establecer un diagnóstico de autismo.

En la infancia, el pediatra puede orientar la valoración inicial y la derivación cuando sea necesaria. En adolescentes y adultos, puede consultarse con un profesional de la salud mental con formación y experiencia en evaluación del autismo.

Si un niño pierde habilidades comunicativas o sociales que ya había adquirido, hay que solicitar valoración médica cuanto antes, sin esperar a la siguiente revisión programada. Esta pérdida requiere estudiar sus posibles causas.

Cribado del autismo en la infancia

El cribado utiliza cuestionarios u otras herramientas para identificar a niños que podrían necesitar una evaluación más completa. No confirma ni descarta por sí solo un diagnóstico de TEA.

Las recomendaciones varían entre países. La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda realizar cribado específico de autismo a todos los niños a los 18 y 24 meses, además de supervisar su desarrollo en las consultas habituales.

En España, la guía de práctica clínica del Sistema Nacional de Salud, actualizada en 2025, no recomienda el cribado poblacional del TEA. Sí recomienda vigilar el desarrollo e identificar señales de alerta. Por su parte, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, en su actualización de junio de 2026, recomienda el cribado entre los 16 y 30 meses en niños con riesgo de TEA. Para aplicarlo a toda la población infantil, considera que faltan pruebas de calidad tanto para recomendarlo como para desaconsejarlo.

Niveles de apoyo en el TEA

El DSM-5-TR describe tres grados o niveles de gravedad en el autismo asociados a las necesidades de apoyo. Se valoran por separado en dos áreas: la comunicación social y los patrones de comportamiento restringidos o repetitivos. Una persona puede necesitar un nivel de apoyo diferente en cada área, por lo que estos niveles no deben interpretarse como una clasificación global de la persona.

TEA de nivel 1: requiere apoyo

Las dificultades de comunicación social y de flexibilidad observada en el autismo grado 1 pueden interferir en la vida cotidiana, especialmente cuando no existen apoyos adecuados. La persona puede necesitar ayuda para iniciar o mantener interacciones sociales, organizar actividades o adaptarse a cambios, aunque se desenvuelva con autonomía en otras áreas.

TEA de nivel 2: requiere apoyo notable

Las dificultades de comunicación social en el autismo grado 2 son más marcadas y pueden seguir siendo evidentes incluso cuando existen apoyos. La rigidez y los comportamientos repetitivos dificultan la adaptación en distintos contextos, por lo que se necesitan apoyos más intensos y frecuentes.

TEA de nivel 3: requiere apoyo muy notable

En el autismo grado 3 existen dificultades muy importantes en la comunicación social y una marcada inflexibilidad ante los cambios. Se requieren apoyos intensivos para facilitar la comunicación, la participación en las actividades cotidianas y la adaptación a situaciones nuevas.

El nivel de apoyo no determina por sí solo la capacidad intelectual ni el desarrollo del lenguaje, que se evalúan de forma independiente. Las necesidades de apoyo pueden variar según el contexto y cambiar a lo largo del tiempo. Por ello, los apoyos deben ajustarse al perfil, las circunstancias y las necesidades actuales de cada persona.

Causas del TEA

Una de las preguntas más frecuentes que reciben las familias tras un diagnóstico es: "¿Por qué ocurre el autismo? ¿Cuáles son sus causas?" La realidad es que actualmente no existe una única causa que explique el Trastorno del Espectro Autista (TEA). La investigación científica indica que el autismo tiene un origen neurobiológico y multifactorial, en el que intervienen principalmente factores genéticos junto con otros factores biológicos y ambientales que influyen durante el desarrollo temprano.

La genética desempeña un papel fundamental: actualmente sabemos que el autismo presenta una importante base genética. Los estudios realizados con familias y gemelos muestran que existe una elevada heredabilidad, lo que significa que determinados factores genéticos aumentan la probabilidad de presentar características compatibles con el espectro autista. Por este motivo, no es infrecuente encontrar antecedentes familiares de: TEA, TDAH, trastornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje o de otras características relacionadas con el neurodesarrollo.

No existe un único "gen del autismo". Actualmente se han identificado numerosos genes relacionados con el desarrollo cerebral y la conectividad neuronal que pueden contribuir a la aparición del TEA.

Factores de riesgo asociados al autismo

Además de la contribución genética, se han identificado circunstancias asociadas con una mayor probabilidad de autismo. Entre ellas se encuentran:

• Antecedentes familiares de autismo, especialmente tener un hermano o hermana con TEA.

• Edad avanzada de los progenitores.

• Diabetes materna durante el embarazo.

• Prematuridad y bajo peso al nacer.

• Determinadas condiciones genéticas o cromosómicas, como el síndrome de X frágil, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Down, en las que el autismo es más frecuente que en la población general.

• Exposición durante el embarazo a determinados medicamentos tomados por la madre, como el valproato (Depakine ®). También se está investigando un posible riesgo de trastornos del neurodesarrollo cuando el padre toma este mismo medicamento en los tres meses anteriores a la concepción.

• Hay una línea de investigación sobre el efecto de la exposición durante el embarazo a ciertos contaminantes.

Estos factores no determinan por sí solos que una persona tenga autismo. Muchas personas autistas no presentan estos antecedentes, y muchos niños expuestos no desarrollan autismo.

Mitos sobre las causas del autismo

A pesar de los avances científicos, siguen existiendo numerosos mitos sobre las causas del autismo. Actualmente sabemos que:

• Las vacunas no causan autismo, según la evidencia científica disponible.

• No se ha demostrado que las pantallas causen autismo. Las asociaciones observadas en algunos estudios no permiten determinar una relación causal.

• El autismo no se atribuye a una crianza poco afectuosa ni a una falta de interés de los padres. Las teorías que culpabilizaban a las familias no constituyen una explicación científica del TEA.

Esto no significa que el entorno emocional sea irrelevante. El afecto, la seguridad y unos cuidados adecuados son fundamentales para el desarrollo infantil. La negligencia y el maltrato pueden afectar gravemente al bienestar y al desarrollo, y requieren una valoración propia, también cuando el niño tiene autismo.

Más allá de conocer las causas exactas, lo realmente importante es comprender que el autismo forma parte del desarrollo neurológico de la persona. No es consecuencia de algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer.

Cómo se realiza el diagnóstico del autismo

El diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista (TEA) es clínico y requiere una evaluación por profesionales con formación y experiencia en autismo. Se integra la historia del desarrollo, la observación clínica y la información disponible para determinar si se cumplen los criterios diagnósticos establecidos en los manuales (DSM-5-TR o CIE-11).

Cuando existe una sospecha o factores de riesgo, los cuestionarios de cribado pueden ayudar a identificar señales que aconsejen una evaluación más completa. Un resultado positivo en un cribado no confirma un diagnóstico. El autismo no puede identificarse a través de un único síntoma aislado o un cuestionario. Es necesario valorar el conjunto de características presentes, su impacto en la vida diaria y cómo estas han estado presentes a lo largo del desarrollo.

La importancia de conocer el desarrollo desde la infancia

El TEA es un trastorno del neurodesarrollo, por lo que sus características están presentes desde los primeros años de vida, aunque no siempre resulten evidentes en todas las personas.

En algunos casos, las señales aparecen de forma clara durante la primera infancia. Sin embargo, otras personas, especialmente aquellas con buen nivel cognitivo, lenguaje fluido o estrategias de camuflaje social, pueden llegar a la adolescencia o incluso a la vida adulta sin haber recibido un diagnóstico.

Por este motivo, la evaluación no se centra únicamente en el funcionamiento actual, también explora cómo eran la comunicación, el juego, las relaciones y la adaptación a los cambios desde la infancia y a lo largo de su vida.

Qué incluye una evaluación del autismo

En nuestro artículo sobre la evaluación diagnóstica en el TEA explicamos este proceso con más detalle. Sus principales elementos son:

• Entrevista clínica: motivo de consulta, dificultades actuales y antecedentes personales y familiares.

• Historia del desarrollo: evolución del lenguaje, la comunicación, el juego, las relaciones y el comportamiento desde las primeras etapas de la vida.

• Revisión de informes e información complementaria: documentos escolares, evaluaciones anteriores y aportaciones de familiares o cuidadores, cuando estén disponibles.

• Observación clínica directa: valoración de la comunicación, la interacción social y los patrones de comportamiento.

• Valoración del funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como del lenguaje y otras áreas del desarrollo, cuando sea necesario.

• Diagnóstico diferencial y condiciones coexistentes: distinguir el autismo de otras condiciones que pueden producir dificultades similares e identificar aquellas que pueden presentarse junto al TEA.

Para estructurar parte de esta evaluación pueden utilizarse herramientas como el ADI-R, una entrevista a un progenitor o cuidador que conozca bien la historia del desarrollo, y el ADOS-2, una evaluación estandarizada basada en la observación directa. Su elección depende de las características y necesidades de cada caso.

Estas herramientas complementan el juicio clínico: ninguna permite confirmar o descartar el autismo por sí sola. La integración de toda la información permite establecer el diagnóstico y comprender las fortalezas, dificultades y necesidades de apoyo de cada persona.

Para mí, la devolución de los resultados debe ayudar a la persona y, cuando corresponda, a su familia a comprender lo que hemos observado y a saber cuáles pueden ser los siguientes pasos. Además de explicar la conclusión diagnóstica, es importante ofrecer orientaciones concretas que tengan en cuenta sus fortalezas y los apoyos que pueden favorecer su bienestar.

Tratamiento del autismo y apoyos individualizados

No existe una intervención única adecuada para todas las personas con autismo ni una medicación que lo cure. Cada persona presenta un perfil diferente de fortalezas, dificultades y necesidades de apoyo. Por ello, las intervenciones deben adaptarse a sus circunstancias, objetivos y preferencias personales, respetando su identidad y autonomía.

El objetivo de la intervención es favorecer el bienestar, la comunicación, la autonomía, la participación social y la calidad de vida de la persona. Los apoyos pueden incluir estrategias para desarrollar habilidades, adaptar el entorno y abordar las dificultades que generan malestar. También es importante identificar y tratar otras condiciones coexistentes cuando sea necesario.

No siempre es necesario esperar a confirmar un diagnóstico para comenzar a atender las dificultades detectadas. Las personas que presentan algunas características del espectro autista, aunque no cumplan todos los criterios diagnósticos, también pueden beneficiarse de apoyos ajustados a sus necesidades.

Medicación en el TEA: cuándo puede ser útil

No disponemos de medicamentos que curen el autismo. Sin embargo, la medicación puede indicarse para tratar condiciones coexistentes, como el TDAH (ver guía completa sobre el tratamiento del TDAH), el insomnio, la ansiedad o la depresión.

Si aparecen irritabilidad intensa, autolesiones o conductas agresivas, es importante explorar posibles factores desencadenantes como dolor físico, sobrecarga sensorial o dificultad para comunicar necesidades. Cuando las intervenciones sobre estos factores y los apoyos disponibles resultan insuficientes, puede valorarse un tratamiento farmacológico. Entre los medicamentos utilizados en estas situaciones se encuentran la risperidona y el aripiprazol. Su prescripción requiere una evaluación médica individualizada, explicar los beneficios y riesgos y realizar un seguimiento de la respuesta y los posibles efectos adversos. Las indicaciones autorizadas dependen del medicamento, la edad y el país.

Autismo y calidad de vida familiar

El plan de atención también puede incluir las necesidades de la familia, como comprender el diagnóstico, organizar los apoyos que necesita el paciente y resolver dificultades de convivencia. En las personas adultas, la participación de familiares se acuerda con la persona, respetando su autonomía y preferencias personales.

La orientación psicológica a padres y familias puede ayudar a comprender las necesidades de su hijo, ajustar las expectativas que tiene sobre él y valorar los recursos disponibles. El objetivo es acompañar a la familia durante la crianza.

En un metaanálisis en el que participé como autora principal sobre calidad de vida en familias con hijos menores de 18 años con TEA (Muiño et al., 2026), revisamos 15 estudios y vimos:

• Una pequeña asociación positiva entre la edad del hijo y la calidad de vida familiar. Las familias con hijos mayores tendían a comunicar un bienestar ligeramente mejor, aunque esto no demuestra que la calidad de vida mejore necesariamente con el tiempo.

• No se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la gravedad de los síntomas y la calidad de vida familiar, lo que tampoco demuestra que esta carezca de influencia.

Estos resultados señalan la necesidad de estudiar también los recursos familiares, el acceso a servicios y el apoyo social para comprender mejor el bienestar de las familias.

Áreas de apoyo o intervención en el autismo

El plan de apoyo debe establecer objetivos relevantes para la persona, revisar su utilidad y adaptarse cuando cambian sus necesidades. En mi experiencia profesional, las intervenciones más eficaces son aquellas que se adaptan a las características de cada persona y que implican una coordinación entre la propia persona, su familia, el centro educativo y los distintos profesionales que participan en su atención.